你的尼安德塔人DNA比想像中多

現在這些混血的基因指紋在許多人群中依然清晰可見。歐洲人與亞洲人的基因組中大約有2%屬於尼安德塔人。亞洲人還額外帶有丹尼索瓦基因，且在美拉尼西亞人（Melanesians）身上達到至多6%。不過非洲住民似乎大致上被遺落在這些基因變動之外。

現在有一篇1月底刊登在《細胞》（Cell）期刊上的研究發表了震撼性的發現：當代非洲人口帶有比原先認知還要更多的尼安德塔DNA碎片，總數大約是研究團隊從歐洲人與亞洲人身上辨識出的三分之一。而且模型還顯示歐洲人體內的尼安德塔祖源稍微被低估了。

研究作者約書亞．阿基（Joshua Akey）是普林斯頓大學（Princeton University）的基因學家，他一開始也不大相信。「這不可能是對的吧，」他回憶當時的想法。不過經過一年半嚴謹的測試之後，他和同僚被結果說服了。研究顯示非洲人的基因組中大約有1700萬對鹼基對（base pair）屬於尼安德塔人，這些基因可能部分來自往回旅行至非洲的當代歐洲人祖先，他們的基因組中帶有小部分尼安德塔人DNA。

談起這些早期遷徙，阿基說，「有個概念是人們離開非洲，然後再也沒有回去。」不過這些新結果與過去的研究都強調事實並非如此。「顯然沒有單向橋樑這種事。」

「這真的是一片很好的拼圖，」珍娜．凱索（Janet Kelso）說，他是德國馬克斯．普朗克演化人類學研究所（Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology）的生物學家，並未加入研究團隊。這套新模型修正了之前對於尼安德塔混血的假設，他說明，展現出我們的基因中可能還潛藏著多少資訊。

「這幅逐漸浮現的圖像相當複雜──沒有單向的基因流動，沒有單向的遷徙，但有大量接觸，」凱索說。在振奮人心的同時，他補充，這幅圖像也呈現出分析上的挑戰。

然而承認人類根源之曲折並且發展方法以繪出這些迂迴波折卻是前方唯一的道路。

神祕的親戚

科學家長久以來都在推敲尼安德塔人和現代人的關係。雖然切確的問題隨著時間變化，但這個討論可以追溯至最初尼安德塔人的發現，約翰．浩克斯（John Hawks）說，他是威斯康辛大學麥迪遜分校（University of Wisconsin-Madison）的古人類學家，並未參與研究。

然而近數十年間主要問題轉向尼安德塔人與現代人的混血。這兩種人族是否曾經混種。2010年，隨著第一組完整尼安德塔人基因組的發表，科學家終於有了答案：是。

科學家將尼安德塔人的DNA和五名在世人類做比較，結果顯示歐洲人和亞洲人──但沒有非洲人──帶有混種的痕跡。雖然在此之後的研究也暗示著或許能在非洲找到尼安德塔祖源，但尚未有人完整地追蹤我們系譜樹中這些錯綜複雜的分支。

↑↑↑↑↑101史前教室：尼安德塔人

為了從新角度檢視基因混合，阿基和他的團隊發展出新方法來研究散佈在現代人基因組中的遠古人族DNA。所有試圖琢磨這個問題的模型都必須不只辨識出共享的基因序列，也得釐清之所以相似的原因，因為並非所有共同的基因密碼都是混種的結果。有些DNA相似只是因為存在共同的人族先祖。

許多追溯尼安德塔混種的模型都使用所謂的參考人口──來自某一群體的基因組，通常來自非洲，被假定為不帶有這些遠古人族的DNA。

「那樣的假定從來就不合理，」浩克斯說道。這樣設定模型導致這些分析都隱藏了非裔人口可能的尼安德塔祖源。

阿基和他的實驗室則是使用大型資料來檢驗基因組中特定位置繼承自尼安德塔人的可能性。他們以這套方法測試了2504名個體的基因體，這些人來自世界各地——東亞人、歐洲人、南亞人、美洲人，與大量北非人──資料由1000基因體計畫（1000 Genomes Project）收集。他們接著將這些DNA拿來與尼安德塔人的基因組比較。

大海撈針

結果顯示當代非洲人平均帶有1700萬對尼安德塔人鹼基對，大約是研究團隊在歐洲人與亞洲人身上發現的三分之一數量。結果顯示非洲的尼安德塔祖源量與過去大部分的估算都屬於不同量級。

「海裡的針（意指非洲人身上的尼安德塔基因序列）比我們以前想的還多！」瑪西亞．彭斯德里昂（Marcia Ponce de León），蘇黎世大學（University of Zurich）的古人類學家，在電子郵件中說道。

那麼尼安德塔DNA是怎麼抵達非洲的？最簡單明快的答案應是尼安德塔人闖入了這片大陸。雖然不能完全排除這幅情境的可能性，阿基說，並沒有支持這個情形的有力證據。

資料反而揭露出一條其他源頭的線索：非洲人口大部分的尼安德塔DNA都和其他地區人口──尤其是歐洲人──一樣。

可能現代人帶著基因組中的尼安德塔DNA往回走入了非洲。模擬顯示只要在過去2萬年間加入一丁點尼安德塔DNA，就可以造成現在的分佈，阿基說明。很難鎖定時間──基因分布的一小部分也可能來自過去數千年間更晚近入侵非洲的事件，包括羅馬帝國與奴隸交易，他說道。

部分非洲的尼安德塔DNA也來自其他方向的基因混合。雖然現在非洲以外的人口來自一波大約在6萬年前離開非洲的人類，但是他們並非最早從這片大陸向外探險的人群。有些人可能在超過20萬年以前就動身離開非洲了。

這些早期浪遊者可能在超過10萬年前和尼安德塔人混種，將自己的基因指紋留在尼安德塔人的基因組裡。因此非裔人口身上一部分的尼安德塔人DNA可能其實是這段共同過去的痕跡。

「基因流動是雙向的，」阿基說道。「有些現代人身上我們說是尼安德塔的序列其實是尼安德塔基因組裡的現代人序列。」

耐人尋味地是，新方法也顯示當代歐洲人身上有稍多之前被忽略的尼安德塔DNA，縮短了歐洲人與東亞人之間曾經令人費解的20%尼安德塔祖源差距。

新分析顯示兩者差距大約8%或更少。「意思是我們都有的大部分尼安德塔祖源來自共同歷史，」阿基說道。

串連故事

然而許多問題依然存在。例如，會不會還有更多尼安德塔祖源被我們忽視了？

浩克斯回答地很快：「絕對有。」目前的研究使用的基因組來自一名在西伯利亞洞穴中發現的尼安德塔人，他說明。但個人群並非我們的尼安德塔DNA的可能來源。雖然新方法對這種人口差異並不是超級敏感，阿基補充，但是依然有可能這些未知的尼安德塔人對我們基因的貢獻程度有些微差距。

這篇新研究對非洲的尼安德塔祖源來源提出了可信的論點，亞當．賽佩爾（Adam Siepel）說道，他是冷泉港實驗室（Cold Spring Harbor Laboratory）的人口基因學家。他會想看這套方法應用到更大規模的當代非洲人口上，藉此更詳盡地得知這個祖源在整塊大陸上的各種人群之間存在什麼樣的差異。他和他的團隊曾經在西非曼丁卡人（Mandenka）與南非桑人（San）身上看到類似的線索，不過尚未證實結果。

目前依然不清楚這樣的尼安德塔祖源可能如何──或甚至是否──造就了在許多非洲人族化石上可見令人困惑的多種特徵混搭的現象，浩克斯說明。非洲的人族化石紀錄仍然殘缺地相當淒慘，由片段的時間破片組成，而我們不完全確定該如何將之串連。不過這篇研究與其他近期的基因分析指向更多的混合與遷徙，表示仍需要持續重新評估我們過去的故事。

「這些型態，每一個都可能述說一個故事，」浩克斯說道。「我們必須對能掌握的故事心懷感激，不能試圖將他們硬塞進現代人與其演化的線性視角之中。」

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