新線索解密：尼安德塔人的基因如何影響你的健康

一系列的分析使用這組定序、另一名尼安德塔女性與大批現代人的基因體，找出新線索，指向尼安德塔人的DNA如何影響我們的基因組成，並持續影響我們至今。

↑↑↑↑↑ 尼安德塔人是誰？人類真的有他們的DNA嗎？瞭解尼安德塔人小知識、尼安德塔人種的特徵和工具，以及這個物種在我們的演化故事裡佔有什麼位置。

例如，一篇發表在《科學》（Science）期刊的新研究指出，歐亞祖源（Eurasian ancestry）的後裔有百分之1.8至2.6的基因來自尼安德塔人。略高出先前估算的百分之1.5至2.1。

同一篇論文也發現，新尼安德塔基因體中的數個區段符合某些現代人基因體中和多種健康問題密切相關的節段，包括血液中膽固醇濃度、精神分裂症、飲食失調和類風濕性關節炎。

但別將你全部的病痛都怪到尼安德塔人頭上，位於德國萊比錫的馬克斯．普朗克演化人類學研究所（Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology）的研究主持人凱．普呂弗（Kay Prüfer）提醒。畢竟基因表現受到成千上萬個變數影響。

「這些只是有關聯，並不表示如果你有某個特定遺傳變異，就一定會或不會得到這種疾病。意思是有時候你『可能』會生病，」普呂弗說。

而且，有些來自尼安德塔人的影響可能對我們有益。

「如果細看，有個遺傳變異較為明確，和低密度膽固醇（LDL cholesterol）有關，文迪亞洞穴個體身上這個基因是具保護功能的，」普呂弗說。低密度脂蛋白，通常被稱作「壞」膽固醇，和動脈脂肪堆積有關，因此基因的保護機制有助於防備心臟病等疾病。

「一個常見的誤解是：從尼安德塔人來的東西通常不好，」普呂弗說，「但那不完全正確。」

基因迴響

用來建立新基因體的DNA來自被稱為文迪亞33.19的個體，名稱取自發現她骨骸碎片的洞穴。

雖然先前已從另外至少五名個體身上定序出部分基因體，文迪亞骨骸碎片保有夠多完好的DNA讓普呂弗和他的同事可以解析出高度精細的基因體。

他們由此可以分辨出文迪亞女性從父母繼承的兩組基因。這只有一項前例達成過，那是一具來自12.2萬年前的西伯利亞，喚名阿爾泰尼安德塔人（Altai Neanderthal）的樣本。

由於尼安德塔人的詳細基因資訊已經有效地倍增，研究者開始更準確地將目光移向現代人類保存多少尼安德塔人DNA，以及它究竟從何處而來。

「和我們祖先混種的尼安德塔人似乎和歐洲的文迪亞尼安德塔人關係更近，」普呂弗說。「而且世界各地都一樣——連亞洲人也和那一個尼安德塔人比較相近，」即使阿爾泰尼安德塔人骨骸在地理位置上比較近。

在另一篇十月發表在《美國人類遺傳學期刊》（American Journal of Human Genetics）的研究中，普呂弗的兩個同事麥可．丹納曼（Michael Dannemann）和珍妮特．凱爾索（Janet Kelso）採取些微不同的研究策略。他們並非檢視疾病相關的基因，而是研究古老的基因可能如何影響外貌甚至部分行為。

這個團隊比對了阿爾泰尼安德塔人的基因和英國生物資料庫（UK Biobank）中11.2萬名北歐後裔的遺傳與生理資料；這是史上頭一遭。

丹納曼和凱爾索發現阿爾泰尼安德塔人的基因體中有15個區塊經常和生物資料庫的樣本基因體發生重疊。這些基因決定髮色和瞳孔顏色、你多容易曬傷，甚至睡眠時間偏好，或你是晨型人還是夜貓子。

再次聲明，擁有這些基因不能保證任何事——這些尼安德塔基因與現代基因的影響力其實差不多。引人深思的是，它們卻深深埋常在我們的基因組成中。

丹納曼說，他和凱爾索計畫使用新的文迪亞基因體重做這項研究，並將來自生物資料庫的樣本數擴展為50萬人，希望能揭露更多未明的關聯。

「資料依然相當匱乏，但有望不用再花那麼多時間倍增尼安德塔人的基因體，」丹納曼說。「更多的參考基因體有助我們瞭解特定遺傳變異是否廣泛存在尼安德塔人身上。」

國家地理的基因地理計畫（Genographic Project）首席科學家米格爾．維拉（Miguel Vilar）說，文迪亞是個重大進展，有助於構築更完整的尼安德塔人歷史，以及瞭解他們的祖源如何持續影響我們。他期盼世界各地的實驗室能夠產出更多基因資訊，以快速和現有的知識結合。

「我們現在有能力鎖定特定特徵，這和先前所知相比已是重大進展，」維拉說。新研究也在解謎之路上更進一步，邁向解答尼安德塔人的基因為何在我們的基因體中存續了4至5萬年。

「10到12年來，我們都知道發生過混血。但現在我們進入重點了，這些基因為什麼得以保留下來？」維拉補充。「當我們試圖解釋這些特徵在人類演化脈絡中的重要性，更重大的真相就會跟著來了。」

撰文：Michelle Z. Donahue

編譯：石頤珊

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