從DNA看尼安德塔人與智人的複雜情史

考古學者提出過相當多型態證據，支持多地起源論；但隨著生命藉由DNA傳遞的奧妙被揭露，以及DNA定序技術的發展，遺傳學家可以直接比較不同地區的人之間的遺傳差異。從1980年代粒線體DNA的研究開始，人類遺傳學的結果清楚表明，全世界不管歐洲人、亞洲人、美洲人，祖先最初皆來自非洲，各地居民的相貌與型態差異，都是幾萬年內各自變異的結果。

儘管遺傳學的證據看似確鑿，多地起源論者並沒有就此投降。修正後的一種理論認為，沒錯，智人祖先的確大部分來自非洲，但他們在離開非洲，移民世界各地之際，並沒有完全取代當年路上碰見、尚未滅絕的古代人種（特別是歐洲的尼安德塔人），而是與其有了混血，還影響到型態發育，但這些事件對遺傳的影響也許相當薄弱，所以遺傳學方法無法偵測[1]。

尼安德塔DNA，一段歷史

一個人的型態特徵數目，跟DNA鹼基30多億相較，何者較多？要比較混血造成的差異，當然是數量大的贏，混血不見得會影響型態特徵，在DNA層次卻幾乎不可能見不到。不過這部分術業有專攻，不要與無法掌握遺傳學全貌的型態專家計較。重點是，要回答智人與尼安德塔人間有無混血這類問題，比起用型態判斷有無發生，勢必是直接比較雙方的DNA來得直接，只是問題一直都在，哪來的尼安德塔DNA可供比較？

科學的進展令人讚嘆。1997年時尼安德塔人粒線體DNA的序列，竟然真的重現江湖，一比發現，尼安德塔人跟我們粒線體的DNA差異相當明顯，如今世上已經沒有任何尼安德塔粒線體[2]。顯而易見，即使雙方有過混血，也對粒線體沒有影響，然而獨立於細胞核之外的粒線體，其中的DNA只是基因組一小部分，不等於人類遺傳的全貌。

2000年時，第一個人類基因組定序結果公佈，將遺傳學帶往前所未見的新境界，新的次世代DNA定序技術，除了能讀取現代生物的基因組，最終也讓重現古代基因組的夢想，成為現實。2010年時，尼安德塔人的基因組公諸於世[3]。

非洲以外，大家都有！

一開始一共有5位現代人與尼安德塔人比較。尼安德塔人從未踏入非洲，因此兩位西非與南非的非洲代表，應當毫無混血跡象；尼安德塔人曾經住過中東與中亞，主要仍以歐洲為主，若有過混血，理當是歐洲代表法國人最有機會；而東亞代表中國人，與大洋洲代表巴布亞人，機會似乎不大。

讓全世界都驚呆的結果是，我們的祖先不但與尼安德塔人有過混血，而且歐洲、東亞、大洋洲代表全都有份，更驚人的是大家的比例差不多，歐洲人沒有比較高。換句話說，如今非洲以外的人，每個人都配備著一點點尼安德塔DNA，不到4%，但還是不可忽視的存在。

為什麼大部分尼安德塔人只住在歐洲，非洲外各地的人卻都有他們的DNA？看似最合理的推論是，智人祖先應該是在剛離開非洲，尚未四散各地之前，就與尼安德塔人有了情慾交流，這地點，多半是在中東某處。

隨著更多新的基因組定序成功，更詳細與全面的分析發現，事情比本來以為的更加離奇。

大家都有，東方更多？

尼安德塔人多半住在歐洲、中東，最東到過中亞，再怎麼說都是歐亞大陸的西方，是不折不扣的西方人，混血也應該發生在西方，可是東方族群基因組中源於尼安德塔DNA的比例，每個人平均起來，竟然顯著比西方族群更高，大約20%左右[4]。

尼安德塔人住在西方，為什麼現在東方人的尼安德塔DNA比較多？一個解釋是，也許東方族群的祖先，先跟西方分家以後，又和尼安德塔人有過更多次遺傳交流，因此東方才比西方更高，比方說，本來的混血是10，西方保持為10，東方多一次升高為12。這個解釋最嚴重的盲點在，東方人的祖先東遷以後，上哪兒去找另一批尼安德塔人搞交流？

另一個可能是，其實沒有更多次混血，而是在交流完畢，東西方族群分家之後，後來又有沒有混血過的新血加入西方族群，稀釋西方本來的比例，東方族群則仍保有原本混血的比例，可以想像為，本來的混血是10，東方保持為10，西方被稀釋降低為8。

最近針對中東地區古代基因組的研究，替稀釋假說提供了有力的支援。

幾萬年的DNA糾葛，很複雜

為了解釋古代族群間的遺傳關係，有個模型假設了一支叫做「Basal Eurasians」的假想祖源（ancestry）。模型中這個祖源在智人離開非洲以後，先從其他人中獨立出去，其他人則分化為北亞、歐洲、中東，以及向東方遷徙的人們；後來Basal Eurasians才再度融入留在西方的族群，與已經東遷的人之間不再有直接關係[5]。

新研究分析發現，源自Basal Eurasians祖源比例較高的古代人，具有的尼安德塔DNA比例比較低，反之亦然。推論是帶著Basal Eurasians的那群人，應該在智人與尼安德塔人混血前就已經先離開，混血完後東方人祖先接下來向東遷徙，最後Basal Eurasians才再回歸西方族群，稀釋西方人的尼安德塔DNA比例[6]。

這套劇本符合目前的資訊，又不需要更多次來源成謎的異國戀假設，看似較為合理。然而模型計算出來的Basal Eurasians是否真的存在，若是存在，他們在現實世界中又是何方人士，目前仍沒什麼頭緒。混血最初很可能發生在中東一帶，但為什麼幾萬年過後的中東人，比例竟然最低？

事實上，智人祖先除了以上提到的發現之外，與尼安德塔人和其他古代人種間，還有過許多目前已知，想必有過更多次未知的遺傳交流。這些上萬年來的複雜情史仍保存在DNA中，等待我們探究。

參考資料：

1. Trinkaus, E. (2007). European early modern humans and the fate of the Neandertals. Proceedings of the National Academy of Sciences, 104(18), 7367-7372.
2. Krings, M., Stone, A., Schmitz, R. W., Krainitzki, H., Stoneking, M., & Pääbo, S. (1997). Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell, 90(1), 19-30.
3. Green, R. E., Krause, J., Briggs, A. W., Maricic, T., Stenzel, U., Kircher, M., … & Hansen, N. F. (2010). A draft sequence of the Neandertal genome. Science, 328(5979), 710-722.
4. Vernot, B., Tucci, S., Kelso, J., Schraiber, J. G., Wolf, A. B., Gittelman, R. M., … & Scheinfeldt, L. B. (2016). Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals. Science, 352(6282), 235-239.
5. Lazaridis, I., Patterson, N., Mittnik, A., Renaud, G., Mallick, S., Kirsanow, K., … & Berger, B. (2014). Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 513(7518), 409-413.
6. Lazaridis, I., Nadel, D., Rollefson, G., Merrett, D. C., Rohland, N., Mallick, S., … & Connell, S. (2016). Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East. Nature.

撰文：寒波（作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》同名粉絲團，歡迎參觀、拍打、與餵食）